PGD发展成为可以特异性地确定基因异常的胚胎。这些异常能引起常染色体隐性疾病，如：β-地中海贫血和α-地中海贫血，常染色体显性疾病如很多肌肉萎缩症和伴X染色体疾病。它的相关检查涉及到在母本的X染色体上携带的一个异常基因。通常，在这些病例中遗传疾病能够影响到她的一半的儿子，因为他们仅仅是X染色体有缺陷。 以前，夫妇中携带遗传基因疾病的突变只有两个结果：一是碰运气希望他们的孩子不受影响；或者是进行产前检查，如果胎儿是患儿的就考虑终止妊娠。对于这些夫妇来说，可能会是反复性终止妊娠和承受随之而来的悲伤。 国外很多医院在这方面已经有数十年的经验，目前我做成功的有夫妻双方都是地中海贫血携带者的，还有年纪轻轻就需要换肾的父亲， 通过PGR筛选出没有遗传这个多囊肾变异基因的宝宝，成功生育。 谁是该技术的受益者 两人都正常，但所生孩子有某种遗传病的夫妇 一方有遗传疾病的夫妇 双方都有遗传疾病的夫妇 具体哪些遗传病可以做单基因遗传病探针检测PCR，详见《可检测的单基因遗传疾病PCR》
如果丈夫一方无精子，可以先尝试几个月的营养素治疗，以及运用麻醉药下睾丸穿刺取精的方式来获得活动的精子。 倘若这些方法仍不能有效，我可以帮助大家去加州精子银行购买百里挑一的华人精子，也有个别姐妹想要生混血儿的，也可以购买白人精子。 这些精子在冷库里面，可以通过Fedex联邦快递运往世界各地（但有些国家不接受人体细胞的运输，如中国，泰国）。 我们在过去的几年中，已经帮助过数十例原来在国内一些医院接受了精子库却没有成功的夫妇们。我会帮助她们翻译美国精子库的捐赠人英文介绍资料，并致电美国完成订单及运输过程。这些精子有从美国运送到美国当地，或者泰国，马来西亚进行试管婴儿。成功后我们一起分享这来之不易的喜悦
我不是某一个诊所的医生，因此我不必局限于研究一个医院仅有的技术，而是全试管界的新技术，都在我的视野。 我也不是一个商业机构，我感兴趣的不是商业最大化和盈利最大化，而是把试管婴儿日新月异的新发展做为自己的最高爱好。 NGS新一代囊胚移植前基因测序 PastedGraphic-1 过去，评估染色体异常的传统分子细胞遗传学方法包括FISH和核型分析，它们能够观察基因组，但分辨率往往不高。因此这些细胞遗传学分析方法所产生的数据有时往往不一致。细胞遗传学芯片提供了一种更简单更可靠的方法，以更高的分辨率评估染色体异常。过去几年来大家常用的是PGD-aCGH的细胞遗传学芯片，它是Illumina公司出品的。 当今复杂的基因组学研究问题需要的信息深度已超过传统DNA测序技术的能力。Illumina公司出品的新一代测序（NGS, 即Next Generation Sequencing ）技术和设备填补了这一空白，并成为解决这些问题的日常研究工具。 对于试管婴儿临床来说，NGS是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条（22对+X+Y）全部染色体进行非整倍体检测，只要有一根染色体有问题，就不能被移植。此时的囊胚不象第三天的胚胎只有6-8个细胞，而是已经分裂到80-120个细胞且分离成内细胞团和外滋养层，内细胞团发育成胎儿，外滋养层发育成胎盘。这个时候从外滋养层取一些细胞对胚胎的伤害基本可以忽略不计了。 在胚胎第五天或第六天的时候，会通过比较基因组杂交（aCGH）或次世代定序（NGS）技术进行监测。这两种技术（aCGH 和 NGS）会评估24条染色体上多重位置以检测是否有染色体异常。美国泰国以及一些技术先进的国家已经大部分采用NGS技术代替了传统的aCGH技术来检测胚胎的24种染色体，因其测试结果比过去的aCGH更加精准，从而提高了囊胚的检测合格率。 做这个检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从而大大降低了胎停及流产风险。说实话，做试管成着床但停育的人非常多，包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异。因此，NGS应该被以下人群强烈考虑： 想追求更高的试管婴儿着床率及生育率 习惯性流产的人群 纯粹是为了下一代优生考虑 做性别选择 高龄女性 夫妻任何一方有染色体问题（平衡易位等等） 试管课堂 试管全过程 最新科技 性别筛查方法 反复流产 试管药物 问与答 甜心新闻 Interview采访
常常有姐妹在试管婴儿性别选择的同意书前面，蒙住了 — 这么多的选择？这里普及一下基本的区别和重要的知识，希望大家可以选择得当，大大提高自己的成功率。 第一，如果你在美国的有名的试管婴儿医院，做PGD性别选择其实只有一种，那就是PGS ，囊胚移植前全部基因诊断，方法包括NGS, aCGH, SNP三种，因此你不必花力气去学习如何选择，因为医生认为，你既然都已经要抽出细胞做检查性别染色体X和Y了，何不顺便就检查一下其他的全部基因，这样不好的胚胎就不移植了，反正这些染色体不正常的胚胎，要么宝宝会有问题（如21号染色体的问题是唐氏综合症痴呆儿），要么有些染色体不正常是会导致不着床或者流产。 但是，我们做试管的姐妹明白，如果做了 PGS (即NGS 或aCGH)全部染色体都检查了，那就把很多不正常的染色体的宝宝检测出来了，正常的少了，那可移植的就少了，这样的结果有时承受不了。总想着万一那些不正常的胚胎也许也可以存活呢？所以，尽管泰国医生的建议跟美国一致（就是你如果有足够的胚胎，最好做PGS），但决定权在大家的手上，为了考虑大家的要求，泰国那边也有其他几个可供选择的项目。所以，这里就向大家介绍这几个项目，使你在选择前不要一片茫然： 第5-6天囊胚PGD-NGS或者aCGH检测（首选建议）。在胚胎发展到第5－6天囊胚时抽出外围滋养层细胞，检测全部46条 — 包括22对染色体和1对性别染色体。 具体介绍和流程可以参见此页说明http://www.ivfbabe.com/_d273127952.htm。 NGS目前全东南亚第一家是Safe在做。美国70%的试管医院也已经或者将要用NGS代替aCGH检测方法。因为NGS的检测方法更简单，分辨染色体是否异常更方便，结果更精确。是美国illumina基因检测设备公司最新开发的检测设备。 如果你追求一次成双胎，则一定要用这种检测，着床和生育率最高。 如果你卵子多，配成的胚胎多，那毫无疑问是应该选这个方案的。 第5-6天囊胚PGD 5proble检测（不建议）。此项除了检测X和Y两种性别染色体外，再检查13,18,21这三种智障问题染色体，比如：13三体综合症，又名Patau综合征(Patau’syndrome)。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形等等 。21号三体综合症则是唐氏综合症，是我们所有人怀孕三个月时都要去抽血查的一种先天愚型病症。 关于这些染色体的知识可以百度百科一下：http://baike.baidu.com/view/8266133.htm?tp=3_11#4_2 但是由于技术上做PGD-5p是人工对点，比较复杂，而且没有PGS做出来那么准确，所以医生建议如果做5对的话，应该在放在第3天做，第3天做检测伤害细胞，那更不建议做。 在临床上发现，做5种染色体筛查的胚胎不合格率，常常比做全部24种染色体更高，让人不可思议。其实如果您在实验室操作就知道了，因为做5种是用FISH的方法人工对点，错误率极高，而24种的NGS是芯片检测，更精准。 第3天分裂到6-8细胞的胚胎做PGD-FISH 5probe检测（不建议），这是就是在胚胎只长到第3天的时候，做X,Y,13,18,21这5种染色体的检测，然后检测后知道男女后，再继续往第5－6天发展囊胚。本人不推荐，因为第三天的胚胎只有6-8个细胞，这时抽细胞检测对胚胎伤害大，可导致后期成功率降低30％。 特别是看到一些姐妹，本来第一天的受精卵都有十几二十个，完全可以养囊以后再做性别检测，但是选了这个，导致后期生化等等，真是很浪费的一种做法。心痛。 但是，如果你的胚胎很少，只有三四个，而且年纪又大，质量很可能不好，而且你一定要性别选择，那医生也会建议做这个，因为非常有可能你的胚胎长不到囊胚，只能第3天时检测，当然，这个成功率真的不言而喻了。 还有一个值得一提的，就是第3天的胚胎检测后，一些不正常的胚胎，实验室也都会继续跟其他胚胎一起养囊，如果这些不正常的胚胎在第5－6天成囊，那医生会问你要不要重新检测一下（费用另计），因为也许在后面两天，这个胚胎变成正常也不一定呢，所以显示第3天的胚胎检测结果不是准确的，因为胚胎在裂变的时候，也许分阶段地会改。 另外，其他一些选择时要参考的建议有：
如果您在上海，我推荐去一妇婴习流专科鲍时华的团队。如果您在其他地方，可以参照以下内容去相应的医院做检查。 最佳就诊时间选择（注：月经第**天均表示从见红第1天开始计算） 早卵泡期：月经第3-5天 排卵期：下次月经前14-16天 黄体期：月经第21-25天，或排卵后第7-10天左右 （刚清宫术后患者，建议恢复两次月经后在上述时间段就诊） 提供既往详细病史。 带好夫妻双方既往所有的检查报告。 想咨询的问题列于笔记本上，逐条询问，避免遗漏。 检查项目：（空腹抽血：上午8:00-10:00） 染色体核型检查：随时可查。 性激素（FSH,LH,E2,T,PRL,DHEA-S等）：在月经第3-5日抽血，抽血前需静坐15分钟。 甲状腺功能（FT3,FT4,TSH,TPO-Ab等）：不需空腹。 血糖、胰岛素、血脂、25-OHD、肝肾功能：需空腹。 血凝（D-D二聚体、血小板聚集、血流液变学、同型半胱氨酸等）：需空腹，近期未服用抗凝药和激素类药物，非月经期检查。 自身免疫（抗心磷脂抗体、抗β2-GPⅠ抗体、抗核抗体、可抽提核抗原抗体、抗双链DNA抗体等）：不需空腹，排除发热、上感、尿感等急性炎症期；（免疫指标孕前至少需连续检测3次，每次间隔时间至少一个月；孕后择期复查） 阴道分泌物检查（UU/CT）：非月经期。 糖耐量和胰岛素释放试验：先空腹抽血一次，抽血后喝75g葡萄糖粉稀释后的300ml糖水，不吃其他食物，分别于30分钟、1小时、2小时、3小时后再抽血一次。 输卵管造影和宫腔镜预约：需月经干净后立即就诊，禁同房。 怀孕后，隔日自测β-HCG、P、E2共两次+TSH+血凝指标+自身免疫指标。 血栓相关：狼疮抗凝物、S蛋白、C蛋白、抗凝血酶原Ⅲ抗原+抗凝血酶原Ⅲ活性、活化蛋白C拒抗率(APC-R) 纤溶酶原激活物抑制剂(PAI)、凝血因子Ⅴ（上海瑞金医院普通血液科门诊开单检查） 流式细胞技术测各种T/B/NK细胞比例，将要开展NK毒性及TH1/TH2细胞因子比例，PCR测定部分凝血基因多态性。（仁济医院东院简易门诊开单抽血检查，非月经期、非促排等使用大量激素周期） 检查项目：T细胞（CD3+），Th细胞（CD3+CD4+），Ts细胞（CD3+CD8+），Th/Ts，NK细胞，总T细胞（CD3+），总B细胞（（CD19+） 个人建议：最好移植前做完该项检查进行排查，如检查结果有异，移植前可进行免疫治疗 基础体温测量方法（需测2个月经周期）：每日早晨自然醒来后，不吃不喝不下床不运动，用水银温度计，测量口腔舌下温度3-5分钟，并记录于体温表格上。 B超检查（月经第**天均表示从见红第1天开始计算，孕周按末次月经时间计算） 卵泡监测：月经规律者（周期25-35天）可以于月经第12天起开始B超监测；月经不规律者，可以自测尿LH试纸呈阳性起开始监测卵泡，或白带拉丝增多时开始监测。卵泡15mm以下，隔两日再复测卵泡，15mm以上每日测，直至卵泡消失。 子宫动脉测定：排卵后，或孕期。将要开展卵巢动脉测定。 补充建议：所有检查最好避开促排、人工周期等用药周期，以免影响结果的准确性。
试管期间要用的药，从开始促排卵的皮下注射针水，到后期培养内膜的补佳乐雌二醇，以及保胎用的孕酮药。另有内膜贴等各种新药，以对症各种情形。这里介绍一二，让大家心理有个准备。 促排针水 med-follistim gonal-pen menopur 您需要在月经的第2-4天开始打促排针，每天同时注射8-10天即卵泡成熟后打一针排卵针，然后36个小时左右取卵手术。 目前常用的促排卵针有Gonal-f笔（中文叫果纳芬）。护士通常会告诉你怎么皮下注射在肚子上。另外一种药叫Menopur，是德国的FERRING公司出品的。在美国，几乎所有医生都是两种药同时每天注射，视为最好的组合，有的国内只用一种针，效果没有两种一起用效果好。注射时一种注射在肚子左边，一种注射在右边。每天轮流左右交替打。 另外还有其他的组合，当发现你这种组合取的卵效果不理想后，医生会换另外的针，比如Puregon + Menopur, 或者Folitrop (粉剂) + IVF-M (粉剂)，因为每个人对药的反应会有所不同。其实这些药的成份大同小异，只是品牌不一样罢了。 医生也会根据你的激素水平告诉你每日注射的量。等注射几天后会再根据你的血液检查结果及B超看到的卵泡发育情况，来决定你需要增量或者减量。然后哪一天停止也要由医生根据检查结果来决定。 促排卵针药要保存在冰箱的冷藏室里（但请不要放在冷冻室里）。 试管课堂 试管全过程 最新科技 性别筛查方法 反复流产 试管药物 问与答 甜心新闻 Interview采访 全球新闻 专家建议 孕酮栓
