PGD发展成为可以特异性地确定基因异常的胚胎。这些异常能引起常染色体隐性疾病，如：β-地中海贫血和α-地中海贫血，常染色体显性疾病如很多肌肉萎缩症和伴X染色体疾病。它的相关检查涉及到在母本的X染色体上携带的一个异常基因。通常，在这些病例中遗传疾病能够影响到她的一半的儿子，因为他们仅仅是X染色体有缺陷。
以前，夫妇中携带遗传基因疾病的突变只有两个结果：一是碰运气希望他们的孩子不受影响；或者是进行产前检查，如果胎儿是患儿的就考虑终止妊娠。对于这些夫妇来说，可能会是反复性终止妊娠和承受随之而来的悲伤。
国外很多医院在这方面已经有数十年的经验，目前我做成功的有夫妻双方都是地中海贫血携带者的，还有年纪轻轻就需要换肾的父亲， 通过PGR筛选出没有遗传这个多囊肾变异基因的宝宝，成功生育。
谁是该技术的受益者
两人都正常，但所生孩子有某种遗传病的夫妇
一方有遗传疾病的夫妇
双方都有遗传疾病的夫妇
具体哪些遗传病可以做单基因遗传病探针检测PCR，详见《可检测的单基因遗传疾病PCR》
